(XVIII Legislatura)

la seguente legge:      

Finalità dello screening neonatale per l'atrofia

muscolare spinale

1. Al fine di garantire la diagnosi precoce in età neonatale e la relativa somministrazione di efficaci terapie farmacologiche, è obbligatorio lo screening per l'atrofia muscolare spinale (SMA) da effettuare su tutti i nati in Sicilia a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, ai sensi dell'articolo 1 della legge 19 agosto 2016, n. 167 e successive modificazioni.

2. Fino alla revisione e all'aggiornamento della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, previsti dall'articolo 4, comma 2 bis, della legge n. 167/2016 e successive modificazioni, l'accertamento diagnostico di cui al comma 1 è inserito nelle progettualità previste dal Piano regionale per la prevenzione.

Modalità di attuazione dello screening neonatale per

l'atrofia muscolare spinale

1. Con decreto dell'Assessore regionale per la salute, da emanarsi entro 30 giorni dalla data di entrata in vigore della presente legge, sono adottate le disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la SMA e la definizione dettagliata del percorso assistenziale dal test di screening alla conferma diagnostica, alla successiva presa in carico e al trattamento del neonato.

2. Il decreto di cui al comma 1, in ogni caso, contiene le seguenti prescrizioni:

a) il prelievo ematico per lo screening neonatale per la SMA è eseguito dal punto nascita contestualmente a quello dello screening neonatale esteso entro e non oltre le 48-72 ore di vita del neonato;

b) i campioni di cui alla lettera a) sono inviati ai centri regionali dello screening neonatale esteso individuati dall'Assessorato regionale della salute e da questi inviati ai laboratori di genetica medica collegati funzionalmente con gli stessi;

c) il test genetico è effettuato entro e non oltre l'arco temporale di 2-5 giorni dall'accettazione del campione;

d) in caso di identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato è confermato su un nuovo campione di DNA estratto dal medesimo prelievo ematico e comunicato al punto nascita che ne informa la famiglia, la quale è indirizzata presso un servizio di genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica;

e) il neonato affetto da SMA è indirizzato ai centri pediatrici di riferimento per le malattie neurologiche pediatriche e le malattie rare del sistema nervoso in età pediatrica individuati dall'Assessorato regionale della salute per l'eventuale terapia e il successivo follow-up.

Norma finanziaria

1. Per far fronte agli oneri della presente legge è autorizzata per ciascuno degli esercizi finanziari 2024 e 2025 la spesa di 506 migliaia di euro, cui si provvede con parte delle disponibilità dei finanziamenti per gli obiettivi del PSN per l'anno 2022 destinati alla prevenzione di cui al capitolo 413363.

Entrata in vigore

1. La presente legge sarà pubblicata nella Gazzetta ufficiale della Regione siciliana ed entrerà in vigore il giorno stesso della sua pubblicazione.

2. È fatto obbligo a chiunque spetti di osservarla e di farla osservare come legge della Regione.