Legge Regionale 14 dicembre 2023, n. 47
MISURE PER IL POTENZIAMENTO DELLO SCREENING DI POPOLAZIONE SUI
TUMORI EREDO-FAMILIARI E ISTITUZIONE DEL PROGRAMMA DI VALUTAZIONE DEL RISCHIO
PER PAZIENTI E FAMIGLIE CON MUTAZIONE GENETICHE
Bollettino Ufficiale n. 66 (Speciale) del 14 dicembre 2023
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Art. 1
Finalità
1. La presente legge è
finalizzata a potenziare il programma di screening della popolazione per la
diagnosi precoce dei tumori ereditari attraverso l’integrazione delle
disposizioni amministrative vigenti, nel rispetto della normativa statale e del
decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 29 novembre 2001 (Definizione
dei livelli essenziali di assistenza), del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 12 gennaio 2017
(Definizione e aggiornamento dei livelli
essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto
legislativo 30 dicembre 1992, n. 502) e
del decreto ministeriale 22 luglio 1996 (Prestazioni di assistenza
specialistica ambulatoriale erogabili nell'ambito del Servizio sanitario
nazionale e relative tariffe), e alla prevenzione primaria, diagnosi precoce e
programmi di sorveglianza clinica e strumentale, delle forme eredo-familiari
dei tumori, su indicazione del medico specialista in genetica medica e/o in
oncologia.
Art. 2
Programma di screening
1. Ferme restando le
disposizioni amministrative vigenti per il percorso di screening mammografico,
per la fascia d’età compresa tra quaranta e quarantaquattro anni si applica quanto
segue: i medici di medicina generale analizzano, previo consenso formale, la
storia familiare dei propri assistiti per
la prima valutazione del rischio e in caso risulti la necessità di
approfondimento inviano al Centro senologico territorialmente competente la
proposta di valutazione ulteriore, al fine dell’eventuale ammissione anticipata
al percorso ordinario di screening e secondo le modalità utilizzate per la
fascia d’età compresa tra quarantacinque e quarantanove anni. Il mancato
consenso alla valutazione del rischio è sempre revocabile.
Art. 3
Consulenza Genetica Oncologica - CGO
1. Al fine di realizzare
percorsi di prevenzione primaria e diagnosi precoce per le forme ereditarie dei
tumori, è istituito il programma di Consulenza Genetica Oncologica (CGO),
secondo quanto previsto dal documento
”Consulenza genetica e test genetici in oncologia: aspetti critici e
proposte” dell’ Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) – Società
Italiana di Genetica Umana (SIGU)”.
2. La CGO è assicurata a tutte
le persone a rischio dei tumori ereditari o a tutte le persone sane a rischio
per una predisposizione accertata di tipo familiare, allo scopo di programmare
eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale, nel rispetto delle
linee guida nazionali e internazionali.
3. L’adesione all’intero
programma o a parti variabili di esso avviene sulla base di consenso informato
ed è assicurata in ogni momento la possibilità di revocarlo o il diritto di non
conoscere l’esito.
4. I Centri di CGO sono
organizzati all'interno delle Breast Unit così come
individuate dagli atti amministrativi regionali vigenti. Sulla base delle
esigenze del territorio potranno essere individuati ulteriori Centri per la
erogazione della CGO, sempre in stretto raccordo con la Breast
Unit di riferimento di quel territorio.
5. Il responsabile della Breast Unit prende atto del programma di consulenza e dei
criteri d’accesso alla CGO, definendo le modalità di contatto del paziente con
i Centri di Genetica di riferimento. Il Centro di riferimento, nel rispetto
delle linee guida vigenti, definisce i criteri diagnostici per le diverse fasce
di rischio e per l’accesso a eventuali test genetici, le caratteristiche dei
test genetici offerti, i laboratori accreditati nell’ambito del Servizio
Sanitario Nazionale, prediligendo quelli regionali (come da linee guida). La
Consulenza Genetica Oncologica è un percorso multidisciplinare articolato in
più fasi e che coinvolge più figure professionali. In particolare i medici di
medicina generale o specialisti oncologi, chirurghi senologi, ginecologi,
radiologi, dermatologi, gastroenterologi, chirurghi generali ecc. selezionano i
pazienti da inviare all’Ambulatorio di Consulenza Genetica Oncologica il cui
Responsabile effettua le valutazioni per stabilire l’eventuale eleggibilità
all’analisi genetica, raccoglie il consenso informato, effettua la consulenza
post-test fornendo le informazioni sul risultato e indirizza il paziente verso
le misure di sorveglianza e/o prevenzione chirurgica
6. Il responsabile del
laboratorio di cui al comma 5 provvede ad adottare, entro 30 giorni
dall’entrata in vigore della presente legge e sentito il parere
obbligatorio e vincolante del
responsabile del Centro, un protocollo operativo, contenente anche regole di rivalutazione delle varianti di
significato incerto.
Art. 4
Criterio di avvio del programma di CGO
1. La CGO è avviata, nel
rispetto dei criteri indicati dai commi 2, 3 e 4, dai medici di medicina
generale, dai medici dei centri di screening mammografico e ginecologico, dai
medici dei consultori, dai medici (genetisti), ginecologi, chirurghi e urologi,
senologi e oncologi del Servizio sanitario regionale e dalla persona
interessata.
2. Per persone con storia
personale di tumore, i criteri di avvio del programma sono:
a)
maschio con carcinoma mammario;
b)
donna con carcinoma mammario di età inferiore a 36 anni;
c)
donna con carcinoma mammario bilaterale di età inferiore a 50 anni;
d)
donna con carcinoma mammario di età inferiore a 50 anni e con storia familiare
di un parente con carcinoma mammario insorto in età inferiore a 50 anni, con
carcinoma ovarico, con carcinoma mammario bilaterale e carcinoma mammario
maschile;
e)
donna con storia familiare di carcinoma mammario e ovarico in almeno 2 parenti;
f)
donna con carcinoma mammario "triplo negativo" e con età inferiore a
60 anni;
g)
donna con storia familiare di carcinoma esocrino del pancreas in almeno 2
parenti;
h)
donna con carcinoma ovarico-tuba-primitivo del peritoneo;
i)
persona con carcinoma esocrino del pancreas e storia familiare di carcinoma
della mammella o dell’ovaio o esocrino del pancreas in almeno due parenti.
3. Per persone con storia
familiare di tumore, i criteri di avvio del programma sono:
a)
persone con parenti rientranti nel comma 2;
b)
persone con precedente identificazione in famiglia di una mutazione ereditaria
in un gene predisponente;
c)
persone con storia familiare oncologica legata a casi di carcinoma mammario e
modelli complicati di tumori multipli insorti in giovane età.
4. I parenti di cui alle
lettere d), e), g) e i) del comma 2 devono essere di primo grado tra loro e
almeno uno in primo grado con il soggetto proposto in CGO. Per il lato paterno
della parentela vanno considerati anche i parenti di secondo grado.
Art. 5
Accesso al test genetico
1. Il test genetico è una
fase eventuale del programma di CGO, avviata sottoponendo alla persona
interessata la proposta avanzata dal responsabile medico genetista del Centro competente,
corredandola di tutti gli elementi necessari a renderla facilmente
comprensibile, anche con riferimento ai limiti e all’interpretazione dei
risultati, così da rendere possibile una scelta libera e consapevole.
2. Il test genetico può
essere effettuato a scopo diagnostico o terapeutico. La valutazione dei criteri
di eleggibilità è effettuata dall’oncologo o dal chirurgo senologo (test a
scopo terapeutico) o dal medico genetista (test a scopo diagnostico).
Art. 6
Esecuzione del test genetico
1. L’esecuzione del test
genetico, previa consulenza genetica oncologica, è avviata con il prelievo di
sangue periferico della persona ammessa con diagnosi o con storia familiare di
tumore, oppure con mutazione nota in ambito familiare, finalizzato all’analisi
nel DNA estratto dei geni candidati BRCA1 e BRCA2. In assenza di mutazione nota
familiare, il test deve comprendere sia l’analisi di sequenza che quella di riarrangiamenti genici, utilizzando le tecniche a più
elevata sensibilità e specificità.
2. In casi particolari
stabiliti dal medico specialista richiedente e sulla base dell’evoluzione delle
conoscenze scientifiche, il test potrà essere esteso a pannelli di geni
implicati in particolari forme tumorali eredo-familiari.
Art. 7
Referto del test
1. La classificazione
delle varianti identificate deve seguire criteri internazionali e il referto
deve contenere informazioni interpretative rispetto al quesito posto e con
riferimento ai diversi gradi di classificazione del rischio patogenetico.
2. Ogni laboratorio
provvederà, sulla base del protocollo di cui all’articolo 3, comma 6, a
comunicare allo specialista di riferimento l’eventuale e successiva
riclassificazione delle varianti di significato incerto o sconosciuto in
varianti patogenetiche o di scarso significato clinico.
3. Qualora il significato
delle varianti, anche a seguito del procedimento di riclassificazione di cui al
comma 2, dovesse restare incerto o sconosciuto, lo specialista di riferimento
che ha richiesto l’indagine molecolare potrà valutare l’opportunità di
segnalare la variante ed estendere il test, al solo scopo di chiarire il ruolo
biologico della stessa, ad altri membri della famiglia.
Art. 8
Esito del programma di CGO
1. Al termine del
programma di CGO è discussa e redatta una scheda in cui si evidenzia la stima
del rischio genetico, incluso il risultato del test genetico eventualmente
eseguito, la stima del rischio di tumore moderato, alto non su base genetica,
alto genetico equivalente e alto genetico accertato, e le opzioni di
sorveglianza e riduzione del rischio relative alla fascia di età considerata.
2. Qualora reputato
necessario, alle persone con rischio di tumore alto genetico equivalente o
accertato deve essere assicurata la presa in carico del Centro e della équipe
multidisciplinare di riferimento. Nell’atto di cui all’articolo 3, comma 5,
sono definite le modalità della presa in carico.
Art. 9
Programma di sorveglianza
1. Nel caso di
accertamento della mutazione genetica, i centri di screening mammografico e
cervicale provvedono all’esecuzione del programma di sorveglianza clinico strumentale
e alla prescrizione delle relative prestazioni, nel rispetto di massima del
seguente screening mammario, ovarico e prostatico:
a)
superiore a venticinque anni: anamnesi senologica personale, familiare ed
ecografia mammaria ogni sei mesi;
b)
donne da venticinque a ventinove anni d’età: anamnesi senologica personale,
familiare ed ecografia mammaria ogni sei mesi; risonanza magnetica mammaria
ogni anno;
c)
donne da trenta a cinquanta anni d’età: anamnesi senologica personale,
familiare ed ecografia mammaria ogni sei mesi; mammografia e risonanza
magnetica mammaria ogni anno;
d)
donne da trentacinque anni d’età: visita ginecologica, ecografia transvaginale
e dosaggio del Ca125 e HE4 ogni sei mesi;
e)
uomini da trentacinque a settantaquattro anni d’età: valutazione senologica
annuale;
f)
uomini da quaranta anni d’età: monitoraggio del PSA con intervallo stabilito
dal centro screening;
g)
donna da cinquanta a settantaquattro anni d’età: anamnesi senologica personale,
familiare ed ecografia mammaria ogni sei mesi; mammografia ogni anno e
risonanza magnetica ogni anno in caso di seno denso;
h)
donne da settantacinque anni d’età: sorveglianza strumentale da stabilirsi caso
per caso;
i)
uomini da settantacinque anni d’età: sorveglianza strumentale da stabilirsi
caso per caso.
2. La sorveglianza di cui
al comma 1 può essere avviata, sulla base di valutazione del centro di
screening:
a)
prima del compimento dei venticinque anni d’età, qualora nella storia familiare
siano accertati casi di carcinoma mammario prima dei venticinque anni d’età;
b)
a partire dal compimento dei diciotto anni d’età, qualora nella storia
familiare siano accertati casi di carcinoma mammario prima dei venticinque anni
d’età.
Art. 10
Applicazione ed esecuzione dell’articolo 2
1. Al fine
dell’esecuzione dell’articolo 2, i responsabili dei Centri senologici adottano,
entro trenta giorni dall’entrata in vigore delle presenti norme, un atto di
indirizzo operativo rivolto ai medici di medicina generale operanti nel
territorio di riferimento.
2. In sede di prima
applicazione dell’articolo 2, e dopo l’adempimento di cui al comma 1, i medici
di medicina generale analizzano la storia familiare di tutti gli assistiti
ricadenti nella relativa fascia d’età e inviano le proprie proposte di valutazione
al Centro di riferimento, entro e non oltre i novanta giorni successivi.
Art. 11
Istituzione di codice di esenzione - D99
1. La CGO e l’eventuale
test genetico per le persone di cui all’articolo 4, comma 3, nonché per gli
eventuali programmi di sorveglianza di cui all'articolo 9, sono disposti con il
codice di esenzione D99, per prestazione "Test genetico mirato" e
prescrizione "Probando sano a rischio familiare".
Art. 12
Norma finale
1. La Giunta regionale
può provvedere a modificare i criteri e le modalità di accesso e svolgimento
della CGO così come previsti dalle presenti disposizioni, sulla base di
motivate valutazioni susseguenti alla sua prima applicazione, ovvero qualora
alcune disposizioni previste dovessero interferire con l’utilizzo delle
migliori metodologie standardizzate oggetto di protocolli operativi nazionali e
internazionali.
2. Le competenze previste
dalla presente legge in capo ai medici di medicina generale sono attribuite ai
medesimi previa concertazione con le organizzazioni sindacali di categoria e
compatibilmente con il vigente accordo collettivo nazionale.
Art. 13
Disposizioni finanziarie
1. La presente legge non
comporta oneri aggiuntivi a carico del bilancio regionale.
Art. 14
Entrata in vigore
1. La presente legge entra
in vigore il quindicesimo giorno successivo alla data della sua pubblicazione
sul Bollettino Ufficiale della Regione Basilicata.
La presente legge
regionale è pubblicata nel Bollettino Ufficiale della Regione.
E’ fatto obbligo a
chiunque spetti di osservarla e farla osservare come legge della Regione
Basilicata.