Legge Regionale 9 aprile 2025, n. 18

OBBLIGATORIETÀ DELLO SCREENING NEONATALE PER L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE – SMA

Bollettino Ufficiale n. 18 (Speciale) del 9 aprile 2025

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Art. 1

Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale – SMA

 1. Al fine di garantire la diagnosi precoce in età neonatale e la relativa somministrazione di efficaci terapie farmacologiche, è introdotto lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale 1 (SMA), con possibilità di rifiuto esplicito da parte dei genitori mediante consenso informato.

Art. 2

Tempi e modalità del prelievo

1. Lo spot ematico per lo screening molecolare di cui all’articolo 1 è prelevato al neonato dal punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato (Dried Blood Spot, DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.

2. Il cartoncino deve contenere il codice identificativo del punto nascita, il nome e cognome del neonato, la data e l’ora del prelievo e la data e l’ora di nascita. La anagrafica del paziente viene generata mediante acquisizione digitale dei dati riportati sul cartoncino.

3. I cartoncini di cui ai commi precedenti devono essere raccolti ed essere inviati al laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera nonché Centro di Riferimento regionale di cui all’articolo 4, accompagnati da un modulo sottoscritto, rispettivamente, dagli operatori addetti alla preparazione, alla consegna e alla ricezione.

Art. 3

Tempi e modalità del test

1. Il test genetico è effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal Centro di Riferimento.

Art. 4

Laboratorio di riferimento

1. Il laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera competente per le attività di cui agli articoli 2 e 3 è quello istituito con le Delibere della Giunta regionale n. 1577/2010, n. 454/2014 e n.456/2019.

Art. 5

Sostenibilità economica e finanziamento del programma di screening

1. Al fine di garantire la sostenibilità del programma di screening neonatale per lo SMA, la Regione Basilicata attinge prioritariamente ai fondi nazionali già stanziati per l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) in materia di screening neonatale (art. 1, comma 544, lett. a), Legge n. 145/2018) e ai fondi strutturali sanitari europei destinati alla prevenzione delle malattie genetiche rare.

2. La Regione promuove forme di partenariato con soggetti pubblici e privati per il cofinanziamento delle attività di screening, nel rispetto dei principi di economicità e trasparenza.

Art. 6

Esito del test

1. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso DBS, comunicato al punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che viene indirizzata presso il laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera per effettuare una completa consulenza post test. Contestualmente sarà eseguito un prelievo ematico per la conferma del risultato su un campione di sangue fresco e per la determinazione del numero di copie del gene SMN2, l’emissione del referto di diagnosi molecolare di SMA e la definizione della prognosi.

Art. 7

Presa in carico dei neonati identificati come affetti da SMA

1. Il neonato identificato affetto da SMA è indirizzato dal laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica di cui all’articolo 4 presso i Centri terziari di cura della SMA della Regione per l’eventuale terapia e la catamnesi. Contestualmente, la famiglia del neonato riceve assistenza informativa e supporto psicologico, nonché l’accesso prioritario alle misure di sostegno previste per i nuclei familiari con minori affetti da patologie genetiche rare.

Art. 8

Screening volontario per le donne in gravidanza

1. Al fine di favorire un ulteriore forma di prevenzione dell’atrofia muscolare spinale (SMA), è garantita alle donne in stato di gravidanza la possibilità di sottoporsi volontariamente allo screening molecolare per l’individuazione della condizione di portatrice della mutazione del gene SMN1.

2. Il test è eseguito su richiesta della gestante presso il laboratorio individuato dall’articolo 4, secondo le modalità stabilite nel protocollo operativo di cui all’articolo 9.

3. In caso di esito negativo dello screening materno, il test di cui all’articolo 1 non verrà ripetuto sul nascituro.

Art. 9

Protocollo operativo

1. Entro e non oltre quindici giorni dall’entrata in vigore della presente legge, il Direttore del Laboratorio di cui all’articolo 4 adotta, con il parere obbligatorio e vincolante del Direttore sanitario dell’Azienda Sanitaria competente, un protocollo operativo con cui vengono definite le metodologie standardizzate da utilizzare nello svolgimento del test genetico.

Art. 10

Modifiche modalità operative screening

1. La Giunta regionale può provvedere a modificare le modalità operative dello screening previste dalla presente legge, sulla base di motivate valutazioni susseguenti alla sua prima applicazione, ovvero qualora alcune disposizioni previste dovessero interferire con l’utilizzo delle migliori metodologie standardizzate oggetto del protocollo operativo di cui all’articolo 9.

Art. 11

Monitoraggio dell’efficacia dello screening

1. La Giunta regionale, entro dodici mesi dall’entrata in vigore della presente legge, presenta al Consiglio regionale una relazione annuale sull’efficacia dello screening neonatale per SMA, contenente almeno i seguenti elementi:

a) numero di neonati sottoposti a screening e percentuale di adesione;

b) numero di casi positivi identificati e tempistica media della diagnosi;

c) impatto clinico e risultati del trattamento precoce;

d) analisi costi-benefici del programma e proposte di miglioramento.

Art. 12

Norma finanziaria

1. Per gli oneri derivanti dall’applicazione della presente legge per l’anno 2025 è autorizzata la spesa di euro 40.000,00.

2. Alla copertura degli oneri derivanti dalla autorizzazione di spesa di cui al comma 1 si provvede, mediante prelevamento dallo stanziamento di cui al Fondo speciale per oneri di natura corrente derivanti da provvedimenti legislativi regionali che si perfezionano successivamente all’approvazione del bilancio, di cui alla Missione 20, Programma 03, del Bilancio di Previsione della Regione Basilicata, annualità 2025.

3. La Giunta regionale è autorizzata ad apportare le necessarie variazioni di bilancio individuando i pertinenti Missione, Programmi e Capitoli come per legge.

4. Per gli anni successivi si provvede con le risorse individuate nelle leggi di approvazione del bilancio regionale.

Art. 13

Entrata in vigore

1. La presente legge entra in vigore il quindicesimo giorno successivo alla sua pubblicazione sul Bollettino Ufficiale della Regione.

La presente legge regionale sarà pubblicata nel Bollettino Ufficiale della Regione. E’ fatto obbligo a chiunque spetti di osservarla e farla osservare come legge della Regione Basilicata.